Nota del editor: Colaboración invitada. Noticias de Bayamón no necesariamente se solidariza con las opiniones vertidas en esta sección dominical.

---

Síndrome TBCK: una condición rara y el impacto de la terapia ocupacional
Autor: el Colegio de Profesionales de Terapia Ocupacional de Puerto Rico.

El síndrome TBCK es un trastorno genético poco frecuente que impacta el desarrollo neurológico y muscular de quienes lo padecen. Se trata de una condición hereditaria de tipo autosómico recesivo, lo que implica que ambos progenitores deben ser portadores de la mutación genética para que el niño la desarrolle.

Las personas diagnosticadas con síndrome TBCK pueden presentar una variedad de manifestaciones clínicas. Entre las más comunes se encuentran la hipotonía (tono muscular bajo), discapacidad intelectual y física, dificultades en el lenguaje expresivo, episodios de epilepsia, así como problemas respiratorios y de deglución. La severidad de estos síntomas puede variar de un paciente a otro, lo que hace aún más retador su manejo clínico.

A nivel global, la información sobre esta condición continúa siendo limitada. No obstante, en Puerto Rico se ha identificado una variante particular conocida como la “mutación boricua” p.R126X, lo que ha despertado el interés de la comunidad científica y subraya la importancia de continuar investigando esta enfermedad en la población local.

El diagnóstico del síndrome TBCK se realiza mediante pruebas genéticas avanzadas, como la secuenciación del exoma completo. Aunque actualmente no existe una cura, existen intervenciones terapéuticas que pueden contribuir significativamente a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En este contexto, la terapia ocupacional desempeña un rol fundamental, ya que busca maximizar la funcionalidad del paciente, promover la independencia y mejorar la calidad de vida del paciente dentro de sus capacidades. 

Entre sus principales beneficios se destacan:

• Estimulación temprana: Comenzar la terapia desde edades tempranas ayuda a apoyar el desarrollo motor, cognitivo y sensorial.

• Desarrollo de habilidades motoras: Se realizan actividades para mejorar la coordinación, la postura, el movimiento de las manos y la fuerza muscular.

• Manejo sensorial: Se trabaja para ayudar al paciente a responder mejor a estímulos como el tacto, el movimiento y los sonidos.

• Apoyo en la comunicación: Se promueven formas de expresión verbales o alternativas y la interacción con otras personas.

• Adaptaciones del entorno: Se sugieren cambios en el hogar o la escuela para facilitar la movilidad, la seguridad y la independencia.

• Actividades diarias: Se fortalecen destrezas básicas como comer, vestirse y participar en rutinas diarias.

• Apoyo a la familia: Se orienta a cuidadores para que puedan continuar las estrategias en el hogar.

Para más información, pueden comunicarse a través de la página de Facebook @Colegio de Profesionales de Terapia Ocupacional de Puerto Rico o escribir a cptopr10@gmail.com.